羊水穿刺和无创DNA的区别是什么
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21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,也就是我们常听说的唐氏综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。传统的血清学唐筛假阳性率、漏诊率高,绝大部分唐筛高危孕妇经历羊穿诊断后确定胎儿健康,假阳性的问题给孕妇带来了极大的心理压力。那么,羊水穿刺和无创DNA的区别是什么呢?下面由 仁怀博爱妇科医院的专家为您介绍。
羊水穿刺:羊水穿刺胎儿染色体检查是经腹壁穿刺抽取羊水后,培养羊水细胞,收获羊水细胞,制备染色体,进而在显微镜下分析胎儿染色体核型,医务人员可以全面的了解胎儿染色体的数目和明显结构异常。但该项检查是有创性的,故有一定几率导致胎儿流产等等风险。 >>>点击了解无创DNA详情<<<
无创DNA:又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会,无创产前DNA检测(Ininvasive Prenatal DNA testing)是应用最广泛的技术名称。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
羊水穿刺和无创DNA的区别
无创DNA与羊水穿刺有什么区别?仁怀博爱妇科医院专家指出,羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使流产风险提高0.5至1%。而无创DNA检测方法,相较于羊水穿刺等唐氏高危检测方法,具有无创、安全、早期、准确等优点。其具体优势为:
1、无创
只抽取5mL母体外周血
无创产前基因检测是通过采集孕妇5ml外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率,具有无创性的优点。
2、安全
避免胎儿宫内感染及流产
传统的唐氏高危筛查方法如羊水穿刺属于介入性诊断方法,会使胎儿宫内感染和流产风险提高,而无创产前基因检测采用新一代具有无创特点,能有效保障母婴安全。
孕12周即可接受无创产前基因检测
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16至20周,而无创产前基因检测更是把时间提前到了12周,能够更早的检测出结果并做出相应对策。
4、准确
采用新一代的测序技术,准确率高达99%以上
经过华大基因的严格测试,在孕12至24周进行检测,其检出率高达99.9%,准确率达到99.7%,具有准确性的优点。
无创DNA检测适用人群
1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;
2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇;
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等;
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;
希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。
6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇;
羊膜腔穿刺术存在的风险:
1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔,可能造成孕妇出血、出血性休克、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。
2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。
3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响,羊水培养有失败的可能,有时因为崁合体而不能诊断。
4、受现有医学技术水平的限制,羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊,需进行进一步检查。
5、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳,有发生宫内感染的可能。
6、孕妇若合并心脑血管疾病,由于疼痛、紧张等刺激,有发生心脑血管意外的可能。
7、通过本次检查,可以排除拟诊断染色体异常的疾病,但受现有医学技术水平的限制,有时难以分辨染色体的某些微小异常,也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。
8、由于不可抗拒的外界影响如停电、地震或培养设备的损害等非人为因素造成羊水培养失败可能。
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